On olemas evolutsiooni- ja populatsioonigeneetika, samuti teab tänaseks küllap igaüks Tartu Ülikooli Eesti geenivaramust, kuid millega tegelevad meditsiinigeneetikud?
Meditsiinigeneetika tegeleb pärilike haiguste diagnostika, ravi ja pärilikkuse riskide nõustamisega ning hindab haiguste avaldumise tõenäosust järeltulevas põlves. «Meditsiinigeneetiku põhiline töö on eristada geneetilised haigused nö «tavalistest» haigustest,» sõnab
Confido ja Ida-Tallinna Keskhaigla meditsiinigeneetik dr Kairit Joost.
«Olgugi geneetika kasvava tähtsusega eriala, tegutseb Eestis praegu kõigest 13–14 meditsiinigeneetikut. Kui me alustasime oma tööd lastehaigustest, siis nüüd on näha, et eri vanusegruppides on pärilike haiguste osakaal jõudsalt kasvamas ja täiskasvanueas ei esine neid mitte harvem kui lastel.»
Geneetiline analüüs algab juba arstikabineti ukselt
Leidub haruldasi pärilikke haigusi, mille diagnoosi oskavad geneetikud aimata juba hetkel, mil patsient kabinetti astub. «Üks neist on näiteks Marfani sündroom, mis avaldub pikka kasvu inimestel, kellel klassikalistel juhtudel on omapärased, geneetikutele teadaolevad näojooned, pikad sõrmed ja omapärane kehahoiak,» toob dr Kairit Joost välja.
Teiseks kergelt ära tuntavaks haiguseks on Downi sündroom, millega kaasneb iseloomulik välimus. «See on ka üks diagnoosidest, mida me väljanägemise järgi lastel kahtlustame,» jätkab dr Joost. «Loomulikult tehakse alati kromosoomianalüüs, et diagnoos kinnitada. Kui me uurime last, kellel on probleeme arenguga ja näeme tal mingeid väliseid lisatundemärke, oskame selle alusel juba öelda, kas tuleb teha kromosoomianalüüs või uurida mõnd konkreetset geeni.»
Oluline on varane diagnostika
«Juba enne lapse sündi kontrollitakse rasedaid kromosoomhaiguste riski suhtes,» ütleb Kairit Joost. «Kui risk on kõrge, tehakse analüüsid ohu täpsustamiseks. Järgmisena näevad lastearstid vastsündinut juba tema esimestel elutundidel ning oskavad ära tunda põhjuseid ja kliinilisi situatsioone, mis puhul on alust pöörduda edasisteks uuringuteks geneetiku poole.»
Leidub geneetilisi haigusi, mis elustiilimuutuste või teiste lihtsate vahenditega on leevendatavad või koguni välditavad. «Peamised neist on pärilikud ainevahetushaigused, millele läheb rõhk varase diagnostika aspektist,» jätkab dr Joost. «Just nende haiguste osas kontrollitakse ka kõiki vastsündinuid nende esimestel elupäevadel. Grupina on sedalaadi haigusi mõnisada, kuid neist igaüks on üliharuldane. Tihti on võtmeküsimuseks just varane diagnostika ja õigel ajal probleemidele tähelepanu pööramine.»
Tulevikuvisiooniks parem koostöö geenivaramuga
Dr Kairit Joosti sõnul on meditsiinigeneetiku üks parimaid tööriistu sugupuu. «Geneetika ja geneetiliste teadmiste hulk kasvab praegu mühinal ning geenivaramu on ses osas väärtuslik teadusprojekt tänu nende valduses olevale suurele andmemahule. Andmete võrdluses sünnivad geneetikas tõenduspõhised seosed, mida geneetikud tulevikus saavad oma igapäevatöös kasutada.»
Dr Joost leiab, et küllap väärtuslikum osa geenivaramu andmetest on vähiriskide hindamine. «Lisaks nendele patsientidele, kellel me juba teame perekonnaloo järgi olevat kõrgenenud vähiriski, on võimalik tänu geenivaramu andmetele leida ja täpsemalt jälgida neidki inimesi, kelle perekonnas ei ole teada kõrget vähki haigestumise riski.»
Geenid ja vähk
Hea tahtmise juures suudaksid geneetikud tõenäoliselt igale vähile leida geneetilise põhjuse. «Me võtame vähikoe ja -rakud ning teeme geneetilise analüüsi,» jätkab dr Joost. «Aga reeglina see meid ei aita – vähi korral on kirurgi nuga parimaks geeniraviks. Kui vähi koes lõigata ära geneetiliselt muutunud rakud, see ongi ravi ka viga saanud või valesti arenenud geenidele. Teine külg on see, et teatud osa vähkidest on pärilik – vähi aluseks saab muutus, mis ei ole juhuslikult tekkinud, vaid päritud oma vanematelt. See eelsoodumus realiseerub suure tõenäosusega elu jooksul vähina. Kui rakumehhanismides, mis on kohustatud parandama rakkude DNA-s tekkivaid vigu, tekib viga nö pärilikel põhjustel, neid vigu ei parandata ja inimesel tekib vähk kergemini. Kõige tuntum päriliku vähi vormidest on geenide poolt põhjustatud naiste rinnavähk. Tavalisest rinnavähist eristab haigust tihti asjaolu, et patsientideks on noored naised, kel rinnavähk areneb välja varem, mil meie üldrahvalikud skriiningprogrammid seda otsima asuvad.»
Palju poleemikat on tekitanud tuntud näitlejanna Angelina Jolie otsus oma mõlemad rinnad eemaldada, et vähendada päriliku rinnavähi tekkeriski. «Geneetika aspektist on Jolie tegevus täiesti aktsepteeritud,» nendib Kairit Joost. «See on tunnustatud soovitus arstide poolt üle maailma, et naistele, keda ohustab väga kõrge risk selliste kasvajate arenguks, võiks teha profülaktilise lõikuse. Siinkohal on oluline nüanss, et ükski arst ei veena naist seda tegema.»
Kas psoriaasil, skisofreenial ja epilepsial on geneetiline põhjus?
«Meditsiinigeneetiku nägemust mööda ei ole psoriaas geneetiline haigus,» vastab dr Joost. «Meie võtame geneetilisi haigusi nii, et kui on olemas vastav geen, on olemas ka probleem või väga kõrge risk selle tekkeks. Psoriaas on autoimmuunne haigus ja nagu teiste sedalaadi haiguste puhul, ei ole ka siin perekondlik kordusrisk kõrge. Oma vastuvõttudel ma küll näen, et psoriaas esineb perekonniti ning suure tõenäosusega päritakse eelsoodumus ja keskkonnafaktorid, mis ühe perekonna piires võivad olla väga sarnased, seega siin tuleb olulisel määral mängu nende tegurite koostoime. Geneetilisi faktoreid, mis eelsoodumuses rolli mängivad, on rohkem kui üks ja täna me teame neist väga vähe. Seega, asjaolu, et mõni haigus on kellegi suguvõsas kordunud, ei tähenda automaatselt seda, et tegu oleks geneetilise faktoriga.»
Teisalt leidub nn «tavaliste» haiguste hulgas alati väike hulk neid, millel on geneetiline taust. «Suure tõenäosusega võib geneetiline haigus maskeeruda «tavaliseks» haiguseks, s.t. inimesel on diagnoositud meile tuntud «tavaline haigus,» kuid kui vaadata elu jooksul patsiendil ja suguvõsas esinenud terviseprobleeme, leiame mitmeid kaasuvaid haigusi või on haiguspilt iseäralik,» lisab dr Joost. «Sel puhul on alati põhjust küsida, kas geenid võivad rolli mängida? Enamasti leidub viiteid sugupuus. Kui kellelgi peres diagnoositakse mitmendat põlvkonda järjest parkinsonism, on alati põhjust küsida, võib siin mängus olla pärilik ühe geeni muutustest tingitud haigusvorm? Teine viide, mis alati räägib mõne ebatavalise päriliku haigusvormi poolt, on ebatavaliselt noores eas haigestumine.
Geneetiliste haiguste puhul kohtab sedagi, et kui teatud haigus on mitmeid põlvkondi eespool esinenud, kuid praegusel põlvkonnal (ja meie vanematel) seda enam ei kohta, pole dominantne geen suure tõenäosusega pärandunud.»
Lähemalt geneetiku konsultatsioonist »
Broneerin aja geneetiku konsultatsioonile
NB! Lapsi võtame vastu alates 16. eluaastast.
Allikas:
Raadio KUKU saade "Mõtle tervelt", 6.10.2018
Saatejuht: Marek Strandberg
Toimetaja: Katrin Idla
