Düstoonia on liikumishäire, mida iseloomustavad püsivad või katkendlikud lihaskontraktsioonid, mis põhjustavad ebanormaalseid, sageli korduvaid liigutusi, kehahoiakuid või mõlemat korraga. Düstoonilised liigutused on tüüpiliselt väänlevad ja võivad olla ka väriseva iseloomuga. Düstooniat põhjustab või süvendab sageli tahtlik tegevus.
Düstoonia tunnused tuvastatakse jälgides düstoonilisi kehahoiakuid ja liigutusi. Tüüpiline näide on see, et puudutus võib düstooniat vähendada.
Epidemioloogia
- Düstoonia täpne levimus on teadmata, kuid seda peetakse suhteliselt levinud liigutushäireks.
- See võib mõjutada inimesi igas vanuses, kuid teatud düstooniavormidel on iseloomulik algusiga.
- Mõned düstooniavormid on sagedasemad teatud etnilistes või rassilistes rühmades.
Põhjused ja patofüsioloogia
- Düstoonia aluseks olev närvimehhanism hõlmab mitmeid kesknärvisüsteemi piirkondi (eelkõige basaalganglionid, väikeaju, täiendavad motoorsed piirkonnad ja sensomotoorne ajukoor).
- Düstoonia võib olla primaarne (idiopaatiline või geneetiline) või sekundaarne (omandatud).
- Primaarsed düstooniavormid on sageli põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, kuigi täpseid mehhanisme täielikult ei mõisteta.
- Sekundaarsed düstooniavormid võivad tuleneda erinevatest põhjustest, sealhulgas ajukahjustusest, insuldist, teatud ravimitest, ainevahetushäiretest ja neurodegeneratiivsetest haigustest.
- Patofüsioloogia hõlmab häireid basaalganglionides, mis reguleerivad liikumist, ja nende ühendusi teiste ajupiirkondadega.
Kliiniline presentatsioon
- Düstoonia kliiniline pilt võib olla väga erinev, sõltudes tüübist, mõjutatud kehapiirkondadest ja põhjuslikust haigusest.
- Levinud sümptomid on püsivad lihasekrambid, ebanormaalsed asendid, väänlevad liigutused, värisemine ja valu.
- Düstoonia võib olla tegevusspetsiifiline (esinedes konkreetsete tegevuste juures) või esineda ka rahulolekus. Näiteks kirjutamiskramp on düstoonia, mis mõjutab kätt kirjutamise ajal. Näide ülesandepõhise düstoonia kohta on ka muusikute düstoonia, mis võib mõjutada pillimänguga seotud kehaosa.
- Kaasnevad tunnused võivad olla sensoorsed nipid (spetsiifilised võtted, mis ajutiselt leevendavad sümptomeid), tegevusspetsiifiline düstoonia (mõjutades konkreetseid ülesandeid, nagu kirjutamine) ja geste antagoniste(tahteline liigutus, mis aitab ületada düstoonilist asendit).
Diagnoosimine
- Diagnoosimine põhineb peamiselt kliinilisel läbivaatusel ja patsiendi haiguslool.
- Kuvauuringuid, näiteks magnetresonantstomograafia (MRT), võidakse teha selleks, et välistada struktuurseid kõrvalekaldeid või tuvastada sekundaarseid põhjuseid. Diagnoosi kinnitab elektroneuromüograafia (ENMG).
- Teatud geneetilise päritoluga düstooniavormide korral võidakse soovitada geneetilist uurimist.
Ravi
- Düstoonia ravivõtted on multidistsiplinaarsed ja kohandatud indiviidi vajadustele.
- Suukaudsed ravimid, nagu antikolinergilised ained, baklofeen, bensodiasepiinid, ja botulismitoksiini süstid võivad aidata sümptomeid leevendada.
- Peaaju süvastimulatsioon (DBS), mis on neuroloogiline operatsioon, on valik raskete, raviresistentsete düstooniajuhtude korral.
- Füsioteraapia, tegevusteraapia ja kõneteraapia võivad aidata parandada funktsionaalsust ja elukvaliteeti.
- Sensoorsetest nippidest, stressi juhtimisest ja abivahenditest võib samuti abi olla
Prognoos
- Düstoonia prognoos varieerub sõltuvalt tüübist, raskusastmest ja põhjuslikust haigusest.
- Mõned düstooniavormid võivad progresseeruda, teised jällegi jääda stabiilseks või aja jooksul isegi paraneda.
- Varajane diagnoosimine ja asjakohane ravi on määrava tähtsusega funktsioonide optimeerimiseks ja hea elukvaliteedi tagamiseks.
Uuringud ja tulevikuväljavaated
- Käimasolevad uuringud keskenduvad düstoonia alusmehhanismide, sealhulgas geneetiliste ja molekulaarsete mehhanismide paremale mõistmisele.
- Aktiivselt uuritakse tõhusamaid ja sihipärasemaid ravivõimalusi, sealhulgas geeniteraapiat ja regeneratiivmeditsiini võimalusi.
- Prioriteet on ka diagnostiliste vahendite, näiteks kuvamistehnikate ja biomarkerite parandamine.
Düstoonia on keeruline ja heterogeenne liigutushäire, mis võib oluliselt mõjutada elukvaliteeti. Tõhusaks raviks ja toimetulekuvõime parandamiseks on sageli vajalik multidistsiplinaarne lähenemine, hõlmates ravimeid, teraapiaid ja tugiteenuseid.