Huntingtoni tõbi (HD) on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab progresseeruvat ajukahjustust. See on neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab nii füüsilisi kui ka kognitiivseid võimeid.
Geneetika ja pärilikkus
Huntingtoni tõbi on autosoomdominantne haigus, mis tähendab, et haiguse tekkimiseks piisab ühe defektse geenikoopia pärimisest. Defektne geen on huntingtiini geen, mis asub 4. kromosoomil. See geen sisaldab tsütosiin-adeniin-guaniini (CAG) tripleti kordusjärjestust, mis viib ebanormaalse huntingtiini valgu tootmiseni. Mida suurem on CAG korduste arv, seda varasem on sümptomite algus ja haiguse raskusaste.
Sümptomid ja progresseerumine
Huntingtoni tõbi avaldub tavaliselt 30–50 aasta vanuses, kuid see võib tekkida igas eas. Sümptomid jagunevad kolme põhikategooriasse.
- Liigutushäired (koorea): Huntingtoni tõvele iseloomulik sümptom on chorea ehk tahtmatud, nõkslevad ja kontrollimatud liigutused. Need liigutused mõjutavad sageli käsi, jalgu, nägu ja keret. Haiguse progresseerumisel võib chorea asenduda jäikusega ja bradükineesiaga (aeglustunud liigutused).
- Kognitiivne halvenemine: Huntingtoni tõbi mõjutab kognitiivseid funktsioone, sh mälu, tähelepanu, otsustusvõimet ja info töötlemise võimet. Patsiendid võivad kogeda isiksusemuutusi, depressiooni, ärevust ja raskusi teabe töötlemisel.
- Psühhiaatrilised häired: Huntingtoni tõvega inimestel võivad esineda erinevad psühhiaatrilised häired, nagu depressioon, apaatsus, ärrituvus ja agressiivne käitumine. Need sümptomid võivad sageli eelneda füüsiliste sümptomite tekkele.
Haiguse progresseerumisel muutuvad inimesed igapäevategevustes üha enam sõltuvaks teistest ja võivad vajada täisajaga hooldust.
Diagnoosimine
Huntingtoni tõbe diagnoositakse tavaliselt kliinilise hinnangu, perekondliku anamneesi ja geneetilise uurimise põhjal. Geneetiline uurimine saab kinnitada defektse huntingtiini geeni olemasolu ja määrata CAG korduste arvu, mis aitab ennustada haiguse algusaega ja raskusastet.
Ravi
Kuigi Huntingtoni tõvele praegu ravi ei leidu, on sümptomite leevendamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks saadaval mitmeid raviviise.
- Ravimid: liigutushäirete, psühhiaatriliste sümptomite ja meeleoluhäirete leevendamiseks võidakse määrata ravimeid, nagu tetrabenasiini, antipsühhootikume ja antidepressante.
- Füsioteraapia ja tegevusteraapia: need teraapiad aitavad parandada liikuvust, tasakaalu ja iseseisvust igapäevategevustes.
- Kõne- ja neelamisravi: haiguse progresseerumisel võivad tekkida raskused kõne ja neelamisfunktsiooniga, mida saab leevendada kõneteraapia abil.
- Nõustamine ja tugirühmad: psühholoogiline toetus ja nõustamine aitavad inimestel ja nende peredel tulla toime Huntingtoni tõvega kaasnevate emotsionaalsete ja praktiliste katsumustega.
Teadusuuringud ja kliinilised uuringud
Käimasolevad uurimistööd keskenduvad uute raviviiside väljatöötamisele ja potentsiaalselt Huntingtoni tõvele ravi leidmisele. Käivad kliinilised uuringud erinevate raviviiside, sh geeniteraapia, tüvirakuteraapia ja suunatud molekulaarse ravi uurimiseks.
Huntingtoni tõbi on kurnav haigus, mis mõjutab mitte ainult diagnoosiga inimesi, vaid ka nende peresid ja hooldajaid. Tänu suurenenud teadlikkusele, uuringutele ja toele jätkab meditsiiniringkond ravivõimaluste otsimisega.