Wilsoni tõbi, tuntud ka kui hepatolentikulaarne degeneratsioon, on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab vase ainevahetust organismis. Selle haiguse korral on häiritud vase sidumine tseruloplasmiiniga ja vase eritumine sapiga, mis põhjustab vase liigset kogunemist kehakudedesse, eriti maksa, aga ka ajju ja teistesse organitesse.
Esinemissagedus
Wilsoni tõve esinemissagedus on hinnanguliselt 1 juhtum 30 000 sünni kohta, kuid see võib varieeruda sõltuvalt geograafilisest asukohast ja konkreetsest populatsioonist.
Kliiniline kirjeldus
Haiguse kliiniline pilt on väga mitmekesine, hõlmates maksa-, neuroloogilisi, psühhiaatrilisi ja oftalmoloogilisi ilminguid. Maksakahjustused võivad ilmneda hepatomegaalia, hepatiidi, maksapuudulikkuse või tsirroosina. Neuroloogilised sümptomid on düstoonia, treemor, düsartria ja koordinatsioonihäired. Harvemini esinevad psühhiaatrilised häired, nagu depressioon ja isiksuse muutused. Lisaks võivad esineda Kayser-Fleischeri rõngad, mis on vase ladestumisest tingitud muutused silma sarvkestas.
Etioloogia
Wilsoni tõbe põhjustab mutatsioon ATP7B geenis, mis asub 13q14.3 kromosoomil. See geenikahjustus viib vase eliminatsioonihäireteni, mille tagajärjel koguneb vask kehakudedesse.
Diagnostilised meetodid
Diagnoosimine põhineb kliinilistel tunnustel, laboratoorsetel analüüsidel (kõrgenenud maksaensüümide tase, madal seerumi tseruloplasmiini tase, vase suurenenud eritumine uriiniga) ja vajadusel maksabiopsial. Molekulaargeneetiline testimine kinnitab diagnoosi enamikul juhtudel.
Diferentsiaaldiagnostika
Diferentsiaaldiagnostikas tuleb arvesse võtta teisi maksahaigusi ja neuroloogilisi häireid, nagu viirus- või autoimmuunhepatiit, mittealkohoolne steatohepatiit, essentsiaalne treemor ja varakult algav Parkinsoni tõbi.
Geneetiline nõustamine
Wilsoni tõbi pärandub autosoom-retsessiivsel teel, mis tähendab, et haiguse avaldumiseks peab inimene pärima defektse geeni mõlemalt vanemalt. Riskipaaridele tuleks pakkuda geneetilist nõustamist.
Ravi
Kuigi Wilsoni tõbi on ravimatu, on ravi eesmärk saavutada negatiivne vasetasakaal kelaativate ainete (D-penitsillamiin, trientiinisoolad) või tsinksoola abil. Ravi aitab parandada haiguse ilminguid, kui seda rangelt järgitakse. Maksasiirdamine võib olla vajalik ägeda maksapuudulikkuse korral. Wilsoni tõvega inimesed peaksid piirama vaserikaste toiduainete tarbimist: maks ja liha, eriti sealiha (kanaliha on lubatud); mereannid, eriti austrid ja muud koorikloomad; pähklid ja seemned, nagu sarapuupähklid ja päevalilleseemned; šokolaad; kuivatatud puuviljad, nagu rosinad ja aprikoosid; täisteratooted ja teraviljad; kaunviljad, nagu läätsed ja kikerherned.
Prognoos
Õigeaegse diagnoosimise ja ravi korral on Wilsoni tõvega patsientide pikaajaline prognoos hea. Ravimata jätmisel võib haigus aga kiiresti progresseeruda ja olla eluohtlik.