Дистония – это двигательное расстройство, характеризующееся постоянными или периодическими сокращениями мышц, которые вызывают ненормальные, часто повторяющиеся движения, позы или то и другое вместе. Дистонические движения типично скручивающие, также могут сопровождаться тремором. Часто дистонию вызывают или усугубляют произвольные действия.
Признаки дистонии определяют путем наблюдения за дистоническими позами и движениями. Типичный пример – прикосновение может уменьшить дистонию.
Эпидемиология
- Точная распространенность дистонии неизвестна, но она считается относительно распространенным двигательным расстройством.
- Она может поражать людей любого возраста, однако для некоторых форм дистонии характерно начало в определенном возрасте.
- Некоторые формы дистонии чаще встречаются в определенных этнических или расовых группах.
Причины и патофизиология
- Нейронный механизм, лежащий в основе дистонии, затрагивает несколько областей центральной нервной системы (в частности, базальные ганглии, мозжечок, дополнительные моторные зоны и сенсомоторную кору головного мозга).
- Дистония может быть первичной (идиопатической или генетической) или вторичной (приобретенной).
- Первичные формы дистонии часто вызываются генетическими мутациями, хотя точные механизмы до конца не изучены.
- Вторичные формы дистонии могут возникать по разным причинам, включая черепно-мозговые травмы, инсульт, прием некоторых лекарств, нарушения обмена веществ и нейродегенеративные заболевания.
- Патофизиология включает в себя нарушения в базальных ганглиях, которые регулируют движения, и их связях с другими областями мозга.
Клиническая картина
- Клиническая картина дистонии может сильно различаться в зависимости от типа, пораженных участков тела и вызывающего дистонию заболевания.
- Распространенные симптомы: постоянные мышечные спазмы, ненормальная поза, скручивающие движения, тремор и боль.
- Дистония может быть функциональной (возникать при определенных видах деятельности), а также может возникать в состоянии покоя. Например, писательская судорога – это дистония, которая поражает руку во время письма. Другой пример дистонии, связанной с выполнением задания, – дистония музыкантов, которая может поражать часть тела, участвующую в игре на музыкальном инструменте.
- Сопутствующими признаками могут быть сенсорные трюки (специфические техники, временно облегчающие симптомы), дистония, связанная с конкретной деятельностью (влияющая на выполнение определенных задач, например, письма), и корригирующие жесты-антагонисты (волевое движение, помогающее преодолеть дистоническую позу).
Диагностика
- Диагноз ставится главным образом на основании клинического осмотра и истории болезни пациента.
- Для исключения структурных аномалий или выявления вторичных причин могут быть проведены визуализационные исследования, например, магнитно-резонансная томография (МРТ). Диагноз подтверждается электронейромиографией (ЭНМГ).
- При некоторых формах дистонии генетического происхождения может быть рекомендовано генетическое тестирование.
Лечение
- Лечение дистонии носит междисциплинарный характер и учитывает потребности каждого конкретного пациента.
- Пероральные препараты, такие как антихолинергические средства, баклофен, бензодиазепины и инъекции ботулотоксина, могут помочь облегчить симптомы.
- Глубокая стимуляция мозга (DBS) – неврологическая операция, которая является методом выбора при тяжелой дистонии с лекарственной устойчивостью.
- Физиотерапия, трудотерапия и логопедическая терапия могут помочь улучшить функциональность и качество жизни.
- Также могут помочь сенсорные трюки, управление стрессом и вспомогательные средства.
Прогноз
- Прогноз при дистонии зависит от типа, степени тяжести и вызывающего дистонию заболевания.
- Некоторые формы дистонии могут прогрессировать, в то время как другие могут оставаться стабильными или даже уменьшаться с течением времени.
- Ранняя диагностика и соответствующее лечение имеют решающее значение для оптимизации функций и обеспечения хорошего качества жизни.
Исследования и перспективы на будущее
- Текущие исследования направлены на лучшее понимание механизмов, лежащих в основе дистонии, включая генетические и молекулярные механизмы.
- Активно изучаются более эффективные и целенаправленные методы лечения, включая возможности генной терапии и регенеративной медицины.
- Также приоритетной задачей является улучшение диагностических инструментов, таких как методы визуализации и биомаркеры.
Дистония – сложное и гетерогенное двигательное расстройство, которое может оказывать значительное влияние на качество жизни. Для эффективного лечения и улучшения способности справляться часто требуется междисциплинарный подход, включающий медикаментозное лечение, терапию и службы поддержки.