Болезнь Вильсона, также известная как гепатолентикулярная дегенерация, – это редкое генетическое заболевание, которое влияет на метаболизм меди в организме. При этом заболевании нарушается связывание меди с церулоплазмином и выведение меди с желчью, что приводит к избыточному накоплению меди в тканях организма, особенно в печени, а также в головном мозге и других органах.
Частота заболеваемости
Заболеваемость болезнью Вильсона оценивается как 1 случай на 30 000 рождений, но этот показатель может варьировать в зависимости от географического положения и конкретной популяции.
Клиническое описание
Клиническая картина заболевания очень разнообразна, включая печеночные, неврологические, психиатрические и офтальмологические проявления. Поражение печени может проявляться в виде гепатомегалии, гепатита, печеночной недостаточности или цирроза. Неврологические симптомы включают дистонию, тремор, дизартрию и нарушения координации. Реже наблюдаются психические расстройства, такие как депрессия и изменения личности. Кроме того, могут появиться кольца Кайзера-Флейшера, которые представляют собой обусловленные отложением меди изменения в роговице.
Этиология
Болезнь Вильсона вызвана мутацией в гене ATP7B, расположенном на хромосоме 13q14.3. Это генетическое повреждение приводит к нарушению выведения меди из организма, в результате чего она накапливается в тканях.
Методы диагностики
Диагностика основана на клинических признаках, лабораторных анализах (повышение уровня печеночных ферментов, низкий уровень сывороточного церулоплазмина, повышенное выделение меди с мочой) и, при необходимости, биопсии печени. Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает диагноз в большинстве случаев.
Дифференциальная диагностика
При дифференциальной диагностике следует учитывать другие заболевания печени и неврологические расстройства, такие как вирусный или аутоиммунный гепатит, неалкогольный стеатогепатит, эссенциальный тремор и болезнь Паркинсона с ранним началом.
Генетическое консультирование
Болезнь Вильсона наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития заболевания человек должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Парам, входящим в группу риска, должно быть предложено генетическое консультирование.
Лечение
Хотя болезнь Вильсона неизлечима, целью лечения является достижение отрицательного баланса меди с помощью хелатирующих агентов (D-пеницилламин, соли триентина) или солей цинка. При строгом соблюдении режима терапии лечение может помочь улучшить симптомы заболевания. При острой печеночной недостаточности может потребоваться трансплантация печени. Людям с болезнью Вильсона следует ограничить потребление продуктов, богатых медью: печени и мяса, особенно свинины (курятина разрешена); морепродуктов, особенно устриц и ракообразных; орехов и семечек, таких как фундук и семена подсолнечника; шоколада; сухофруктов, таких как изюм и абрикосы; цельнозерновых продуктов и круп; бобовых, таких как чечевица и нут.
Прогноз
При своевременной диагностике и лечении долгосрочный прогноз для пациентов с болезнью Вильсона благоприятный. Однако если болезнь не лечить, она может быстро прогрессировать и представлять собой угрозу для жизни.