Генетика

Медицинский генетик занимается исследованием и диагностикой патологических состояний. Генетик принимает и детей, и взрослых, и на своем приеме делится информацией и советами по заболеваниям, наследственности, возможным обследованиям и дальнейшему плану лечения и наблюдения. На прием к генетику советуем обращаться тем, у кого диагностировано генетическое заболевание или имеется повышенная вероятность заболеть заболеванием с наследственной предрасположенностью. Также к нему могут обращаться люди, которые планируют генетические исследования или проходили их ранее и желают проконсультироваться с врачом.

В случае наследственных заболеваний (например, опухолей, семейных сердечных аритмий, неврологических проблем и т. д.) генетик пояснит возможные индивидуальные риски проявления данного заболевания и вероятность дальнейшего наследования у здоровых членов семьи. В случае возникновения наследственных форм заболевания для пациента составляется индивидуальный план наблюдения и, по возможности, лечения.

Перед планированием беременности генетик поможет порекомендовать необходимые дородовые обследования в ситуации, когда в прошлом наблюдались неоднократные прерывания беременности или в семье родился ребенок с нарушениями развития. Если в семье диагностировано наследственное заболевание, можно оценить риск повторения заболевания у будущих детей.

Важно знать

• Мы сотрудничаем с ведущими лабораториями генетических исследований в Эстонии и за рубежом. В нашем центре можно сдать все пробы для проведения тестов.
• На приеме совместно с генетиком решается необходимость и объем дополнительных обследований, анализов и тестов, при необходимости составляется план исследования. Плата за анализы и тесты не входит в стоимость консультации.
• В большинстве случаев оценку генетического риска можно дать на первичной консультации, но иногда необходима повторная консультация для обсуждения результатов анализа (решается на консультации у врача). На основании результатов генетических тестов и данных, собранных во время консультации, а также, при необходимости, результатов анализа медицинский генетик составляет письменное заключение и представляет результаты своей экспертизы на следующей консультации.
• Стоимость заключения генетической экспертизы и повторной консультации для представления ее результатов составляет 80 евро.