До родов

NIPTIFY анализирует 5 наиболее частых хромосомных болезней плода и пол ребенка:

• Cиндром Дауна (трисомия 21)
• Cиндром Ди Джорджи (микроделеция 22q11)
• Cиндром Эдвардса (трисомия 18)
• Cиндром Патау (трисомия 13)
• Cиндром Тёрнера (моносомия X)

Дополнительно осуществляется исследование всего генома плода, которое может обнаружить важные побочные эффекты влияющие на здоровье плода или матери. Они сообщаются как СЛУЧАЙНЫЕ НАХОДКИ. Случайным обнаружением может быть изменение числа копий хромосомы или микроделеция.

Клинически важными считаются семь микроделеций, и результатом NIPTIFY могут быть и эти случайные обнаружения:

• Cиндром Вильямса-Бойрена (7q11)
• Cиндром  делеции 1p36
• Cиндром  Ангельмана/Прадера-Вилли (15q)
• Cиндром Вольфa-Хиршхорна (4p)
• Cиндром  Якобсена  (11q)
• Cиндром кошачьего крика  (5p)
• Cиндром Лангера-Гиедиона (8q)

Тест NIPTIFY возможно делать начиная с 10+ недели беременности до окончания беременности. NIPTIFY подходит для всехслучаев одноплодной беременности. В том числе при экстракорпоральном оплодотворении или при использовании донорскойяйцеклетки. Сердцебиение плода должно быть подтверждено c помощью ультразвукового исследования. Для исследованияберется образец крови матери, перед этим можно есть и пить как обычно. Тест не подходит многоплодной беременности илиесли у пациентки была диагностирована опухоль при беременности.

Форма согласия NIPTIFY находится ЗДЕСЬ, более подробную информацию можно найти на веб-сайте niptify.ee

Тест NIPTIFY берется из образца крови.