Enne sünnitust

NIPTIFY uuring analüüsib viit sagedasemat loote kromosoomhaigust ja loote sugu:

• Downi sündroom (trisoomia 21)
• DiGeorge sündroom (22q11 mikrodeletsioon)
• Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
• Patau sündroom (trisoomia 13)
• Turneri sündroom (monosoomia X)

Lisaks teostatakse loote terve genoomi uuring, mis võib tuvastada loote või ema tervist mõjutavaid olulisi kõrvalekaldeid. Need raporteeritakse JUHULEIU nime all. Juhuleiuks võib olla terve kromosoomi koopiaarvu muutus või mikrodeletsioon. Kliiniliselt olulisteks loetakse seitset mikrodeletsiooni, mida uuring võib juhuleiuna tuvastada:

• Williams-Beuren sündroom (7q11)
• 1p36 deletsiooni sündroom
• Angelman ja Prader-Willi sündroom (15q)
• Wolf-Hirschhorni sündroom (4p)
• Jacobseni sündroom (11q)
• Cri-du-chat ehk kassikisa sündroomi (5p)
• Langer-Giedioni sündroom (8q).

Alates 7. augustist 2023 kaasatakse NIPTIFY testi senisest oluliselt rohkem harvikhaigustega seotud genoomi piirkonda. Uuringule lisandub 18 mikrodeletsiooni- ja duplikatsiooni genoomi piirkonda, mis võib põhjustada 21 enim levinud harvikhaigust Eestis. Uuritavate piirkondade olulisust on kinnitatnud Eesti Meditsiinigeneetika Selts. Endiselt analüüsib NIPTIFY test Downi, Edwardsi, Patau, Turneri ning DiGeorge (22q11) sündroomi, sugukromosoomide kõrvalekaldeid, kogu loote genoomi tervikuna ja loote sugu.

Täiendavad uuritavad genoomi piirkonnad:

• Angelman/Prader-Willi sündroom
• 15q11-q13 duplikatsiooni sündroom
• Williams-Beureni sündroom
• 7q11.23 duplikatsiooni sündroom
• 1p36 deletsiooni sündroom
• Cri-du-chat ehk kassikisa sündroom
• Wolf-Hirschhorni sündroom
• Jacobseni sündroom
• Langer-Giedioni sündroom
• Duchenne’i lihasdüstroofia
• 17q12 deletsiooni sündroom
• Smith-Magenis sündroom
• Koolen-De Vriesi sündroom, KANSL1
• Phelan-McDermid sündroom
• 15q24 mikrodeletsiooni sündroom
• Neurofibromatoos tüüp 1
• 3q29 mikrodeletsiooni sündroom
• 2q31.2 deletsiooni sündroom
• Miller-Diekeri sündroom
• Pallister-Killiani sündroom

NIPTIFY uuringut saab teha alates 10+ rasedusnädalast kuni raseduse lõpuni. Uuring sobib üksikrasedusega patsiendile. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku kasutamise korral. Loote südametöö on vaja kinnitada ultraheliga. Uuringu jaoks võetakse ema vereproov ning enne võib süüa ja juua tavapäraselt. Testi EI SAA teha mitmikraseduse korral või kui patsiendil on diagnoositud raseduse ajal pahaloomuline kasvaja.

NIPTIFY uuringu nõusolekuvorm on SIIN ja rohkem informatsiooni on niptify.ee kodulehel.

NIPTIFY uuring võetakse vereproovist.