Geneetika

Meditsiinigeneetik tegeleb pärilike haigusseisundite uurimise ja diagnostikaga. Geneetik võtab vastu nii lapsi kui täiskasvanuid ning annab oma vastuvõtul infot ja nõustab haiguste, pärilikkuse, võimalike uuringute ning edasise ravi- ja jälgimisplaani osas. Geneetiku vastuvõtule soovitame pöörduda inimestel, kellel on diagnoositud geneetiline haigus või kellel on suurenenud tõenäosus haigestuda päriliku eelsoodumusega haigustesse. Samuti inimesed, kes planeerivad geeniuuringuid või on neid varasemalt teinud ja soovivad nõu pidada arstiga.

Pärilike haiguste (nt kasvajad, perekondlikud südamerütmihäired, neuroloogilised probleemid jm) korral selgitab geneetik, millised on individuaalsed riskid haiguse avaldumiseks ja hindabedasipärandumise riske. Pärilike haigusvormide esinemisel koostatakse patsiendile individuaalne jälgimis- ja võimalusel ka raviplaan.

Raseduse planeerimise eel on geneetik abiks sünnieelsete uuringute soovitamisega olukorras, kus varem on esinenud korduvaid raseduse katkemisi või perre on sündinud arengurikkega laps. Kui peres on diagnoositud pärilik haigus, on võimalik hinnata haiguse kordusriski oma tulevastele lastele.

Oluline teada

• Teeme koostööd juhtivate Eesti ja välisriikides asuvate geeniuuringute laboritega. Meie keskuses saab anda kõik analüüsid testide läbiviimiseks.
• Vastuvõtul otsustatakse koos geneetikuga lisauuringute, testide ja analüüside vajalikkus ning maht, vajadusel koostatakse uuringuplaan. Analüüside ja testide tasu ei sisaldu konsultatsiooni hinnas.
• Enamasti on geneetiline riskihinnang võimalik anda esmasel konsultatsioonil, kuid vahel on analüüsitulemuste aruteluks vajalik ka korduskonsultatsioon (otsustatakse koostöös arstiga). Geenitestide tulemuste ja konsultatsioonil kogutud andmete ning vajadusel ka analüüsitulemuste põhjal koostab meditsiinigeneetik kirjaliku ekspertiisi kokkuvõtte.